先天性肾上腺皮质增生症

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：肾上腺性变态综合征
肾内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

先天性肾上腺皮质增生症

• 小儿先天性肾上腺皮质增生症
  

　　先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。


病因

　　本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(A……
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症状

　　ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激……
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诊断

　　许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)……
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并发症

　　某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子宫和阴……
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治疗

　　早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血……
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预防

　　如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌……
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疾病部位

• 腰部
  

疾病科室

• 肾内科
  

疾病症状

• 双侧肾上腺皮质增生
  
• 向心性肥胖
  
• 肾上腺皮质良性男性化现象
  
• 双侧肾上腺皮质增生
  
• 向心性肥胖
  
• 肾上腺皮质良性男性化现象
  
• 男性性早熟
  
• 盐类皮质激素分泌过多
  
• 青春期后无精液
  
• 脱水
  
• 高血压
  
• 肾上腺中毒
  
• 性受虐癖
  

疾病检查

• 血清醛固酮(ALD,ALS)
  
• 地塞米松抑制试验
  
• 二氧化碳总量(TCO2)
  
• 血清醛固酮(ALD,ALS)
  
• 地塞米松抑制试验
  
• 二氧化碳总量(TCO2)
  
• 血浆17-羟孕酮（17-OHP）
  
• 肾上腺CT检查
  
• 肾脏CT检查
  
• 肾上腺MRI检查
  
• 生长激素（GH）
  
• 促肾上腺皮质激素（ACTH）
  
• 唾液皮质醇
  

相关疾病

• 男性性早熟
  
• 多毛症
  
• 肾上腺髓质功能亢进
  
• 慢性肾上腺皮质功能减退症
  
• 肾上腺危象