CM1神经节苷脂贮积症

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：全身性神经节苷脂贮积症
风湿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　CM1神经节苷脂贮积症(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。


病因

　　(一)发病原因　遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。(二)发病机制　组织化学和生物化学研……
显示全部
症状

　　1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积……
显示全部
诊断

　　Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。……
显示全部
并发症

　　Ⅰ型病人可并发腰椎改变，眼底黄斑部有樱桃红斑点。还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型部分患……
显示全部
治疗

　　(一)治疗　无特效疗法，主要以对症治疗为主。(二)预后　Ⅰ型预后较差，严重的脑变性，多数在2岁以前死亡。Ⅱ型预后较差，多在3～5岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感……
显示全部
预防

　　1.开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。2.采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，通常采取的措施包括……
显示全部
疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 风湿科
  

疾病症状

• 眼底黄斑部的樱桃红斑点
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 眼底黄斑部的樱桃红斑点
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 肌性肌无力
  
• 共济失调
  
• 脊柱和四肢畸形
  

疾病检查

• 骨关节及软组织CT检查
  
• 血常规
  
• 尿常规
  

相关疾病

• 糖原贮积病
  
• 黏多糖贮积症