脂质沉积症

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括戈谢病、尼曼–皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。


病因

　　本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。
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检查

　　1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。
　　2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结...
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诊断

　　1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。
　　2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结...
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症状部位

• 胸部
  

症状科室

• 检验科
  
• 病理科
  
• 肝胆外科
  
• 内分泌科
  

相关症状

• SM累积量升高
  
• 手肌肉萎缩
  
• 大腿肌肉萎缩
  
• 无力
  

相关疾病

• 黄瘤
  
• 老年人脂肪肝
  
• 高脂血症
  
• 脂肪肝
  
• 脂肪瘤
  
• 酒精性肝病
  
• 良性脂肪母细胞瘤
  

症状检查

• 脑脊液压
  
• 脑脊液细
  
• 脑脊液常
  
• 尿17-羟-
  
• 血小板计