指甲-骨四联征

ferdinand

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• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)别名为遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia);遗传性甲骨萎缩病;指甲膝盖综合征;甲髌综合征;是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。本病临床特征是指甲——骨四联征：(1)指甲缺损或发育不良;(2)髌骨发育不全或缺如;(3)髂骨后骨刺;(4)肘及髋关节外翻畸形。 ?


病因

　　本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。
　　目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变...
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检查

　　临床表现：
　　1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿水肿和高血压一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力...
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诊断

　　临床表现：
　　1.肾脏表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中特征性表现是良性肾病，最常见症状为不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿水肿和高血压一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力...
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症状部位

• 上肢
  

症状科室

• 病理科
  
• 手外科
  

相关症状

• 指（趾）甲颜色改变
  
• 无名指指甲凹陷
  
• 食指指甲凹陷
  
• 轻压指甲，指头微红状不能马
  
• 指甲异常
  
• 指甲、耳软骨出现褐色色素沉
  
• 蛋白尿
  
• 高血压
  

相关疾病

• 小儿指甲-髌骨综合征
  
• 指甲-髌骨综合征
  

症状检查

• 血小板相
  
• 尿蛋白试
  
• 血清补体
  
• 补体C3测
  
• 肾小球滤