指(趾)骨梗死

ferdinand

<div class="post-jibing">

• 简介
  
• 原因
  
• 检查
  
• 诊断
  

镰状细胞性贫血(crescent cell anaemia，sickle-cell anemia)是一种遗传性血液病。也可以成为纯合子型镰状细胞病，其临床表现为：有不同程度的溶血性贫血，轻度黄疸。血管闭塞危象为其突出表现，常在躯干及四肢处剧烈疼痛，包括内脏、骨、关节及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死为多见，感染、脱水、缺氧及酸中毒为其诱因。内脏及脑血管梗死则出现相应的症状和体征。如果夫妇双方都是镰状细胞性贫血基因的携带者，他们的子女就会有25%的可能是重型镰状细胞性贫血，50%的可能是轻型镰状细胞性贫血。目前全球有5000万人面临镰状细胞性贫血威胁。仅非洲每年就有30万新生儿是镰状细胞性贫血基因的携带者，其中50%不到5岁就夭折了。


病因

　　镰状细胞贫血由β链基因点突变引起，珠蛋白的β基因发生单一碱基突变。正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细...
显示全部
检查

　　镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交...
显示全部
诊断

　　镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断.也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交...
显示全部
症状部位

• 四肢
  

症状科室

• 病理科
  
• 骨科
  
• 血液科
  

相关症状

• 侵蚀性骨破坏
  
• 出血性梗死
  
• 骨无菌性坏死
  
• 呼吸急促
  

相关疾病

• 镰状细胞病
  
• 镰状细胞性肾病
  
• 镰状细胞贫血
  
• 先天性纯红细胞再生障碍性贫
  
• 先天性红细胞生成异常性贫血
  
• 遗传性铁粒幼细胞性贫血
  

症状检查

• 血红蛋白
  
• 尿常规
  
• 血常规
  
• 肾小球滤
  
• 血红蛋白