神经棘红细胞增多症

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<div class="post-jibing">别名：伴棘红细胞增多的家族性肌萎缩性舞蹈病,家族性神经棘红细胞增多症,无β-脂蛋白血症,舞蹈病-棘红细胞增多症
神经内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

红细胞增多

• 红细胞增多
  
• 高原红细胞增多症
  
• 红细胞增多症眼底
  
• 口形红细胞增多症
  
• 真性红细胞增多症
  
• 继发性红细胞增多症
  
• 家族性红细胞增多症
  
• 相对性红细胞增多症
  
• 红细胞增多-高粘滞度
  
• 妊娠合并红细胞增多症
  
• 红细胞增多症视网膜病变
  
• 老年人真性红细胞增多症
  
• 遗传性干瘪红细胞增多症
  
• 遗传性球形红细胞增多症
  
• 遗传性椭圆形红细胞增多症
  
• 小儿遗传性球形红细胞增多症
  
• 小儿遗传性椭圆形红细胞增多症
  
• 继发于严重肝疾患的棘红细胞增多症
  
• 新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征
  

　　神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病。本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。


病因

　　(一)发病原因　普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为……
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症状

　　1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁;病程7～24年，存活最长者达33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。2.NA最突出的临床……
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诊断

　　临床上应注意与慢性进行性舞蹈病(HD)、苍白球黑质红核色素变性(HSD)及Tourette综合征等鉴别。……
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并发症

　　约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫发作, 还可出现周围神经病，极少数患者可出现听力损害。Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶……
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治疗

　　(一)治疗　迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍，肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效，但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有……
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预防

　　由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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• 红细胞增多
  
• 红细胞增多 知识
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 神经内科
  

疾病症状

• 横纹肌溶解
  
• 舞蹈样手足徐动
  
• 红细胞增多
  
• 横纹肌溶解
  
• 舞蹈样手足徐动
  
• 红细胞增多
  
• 强直性肌张力增高
  
• 肌肉的失用性萎缩
  
• 全身各脏器血流缓慢
  
• 齿轮样强直
  
• 肌性肌无力
  
• 瘫痪
  
• 癫痫和癫痫样发作
  

疾病检查

• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑多普勒超声（TCD）
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑多普勒超声（TCD）
  
• 核磁共振成像(MRI)
  

相关疾病

• 继发于严重肝疾患的棘红细胞增多症
  
• 书写痉挛
  
• 投掷运动
  
• 慢性进行性舞蹈病
  
• 小舞蹈病