神经系统遗传病

ferdinand

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神经内科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，如染色体数目或结构异常。


病因

　　(一)发病原因　神经系统遗传病病种繁多，具有家族性和终身性特点，不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成，弄清了人……
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症状

　　1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类(1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色……
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诊断

　　1.判定是否为遗传病，并区分为单基因、多基因和线粒体遗传病。2.遗传物质和基因产物检测。……
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并发症

　　随病情发展，出现的症状体征可以是某种神经系统遗传病表现，也可以看作该病并发症。……
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治疗

　　(一)治疗　随着医学的发展，能够医治的遗传病逐渐增多，如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解，如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除，苯丙酮尿……
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预防

　　由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 神经内科
  

疾病症状

• 神志不清
  
• 体温调节紊乱
  
• 水平掌褶纹(通贯手)
  
• 神志不清
  
• 体温调节紊乱
  
• 水平掌褶纹(通贯手)
  
• 肌肉萎缩
  
• 瘫痪
  
• 共济失调
  
• 眼球震颤
  
• 言语紊乱
  
• 癫痫和癫痫样发作
  

疾病检查

• 脑电图检查
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑电图检查
  
• 颅脑超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑多普勒超声（TCD）
  
• 核磁共振成像(MRI)
  

相关疾病

• 吉尔伯特综合征
  
• 遗传性补体缺陷病
  
• 郎-奥韦综合征
  
• 小儿遗传性共济失调
  
• 小儿遗传性痉挛性截瘫