神经元蜡样脂褐质沉积症

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<div class="post-jibing">别名：神经蜡样质脂褐素沉积病,神经元蜡样脂褐质症
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。 在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。


病因

　　（一）发病原因　是常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。（二）发病机制　在NCL的8个分型中目前已经有6个亚型发现基因异常……
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症状

　　本病具有隐性遗传的特点，偶尔在成年型NCL出现显性遗传，但仅有大约20%的患者有家族史，14%的家族可以出现2个患病的儿童，一个家族出现3个和4个患者分别为3.……
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诊断

　　诊断　目前诊断此病主要依靠临床表现、病理检查结果和基因检查结果。其中病理检查发现病理性脂褐素颗粒是诊断NCL的金标准。产前诊断NCL也主要依靠电子显微镜和基因技……
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并发症

　　随着病情发展，不同临床亚型的症状体征复杂多样，可以是本病表现，也可以看作本病并发症（参见上述临床表现）。特别是应注意合并的智能发育迟缓、痴呆、失明、失语、肺部感……
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治疗

　　西医治疗　目前尚无有效治疗，可给予抗癫痫药物等对症处理。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。基因治疗和神经干细胞移植，可能是未来治疗此病的研究……
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预防

　　尚无有效的预防方法，对症处理是临床医疗护理的重要内容。预后　本病预后不良。婴儿型表现为几乎完全的精神和运动功能衰竭，智能和语言发育倒退。晚期婴儿型NCL及其变异……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 肌性肌无力
  
• 瘫痪
  
• 共济失调
  
• 肌性肌无力
  
• 瘫痪
  
• 共济失调
  
• 言语紊乱
  
• 病理性神经损伤
  

疾病检查

• 血常规
  
• 尿常规
  
• 粪便显微镜检查
  
• 血常规
  
• 尿常规
  
• 粪便显微镜检查
  
• 脑脊液细胞学检查
  
• 核磁共振成像(MRI)
  
• 脑电图检查
  

相关疾病

• 前庭神经元炎
  
• 神经节苷脂沉积病
  
• 克拉伯病
  
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