糖原累积病

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：糖原贮积病,先天性糖代谢紊乱性疾病
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。


病因

　　糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二……
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症状

　　本病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓 ，智力……
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诊断

　　诊断　实验诊断　1、生化检查 Ⅰ型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。2、白细胞酶的测定： 对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ……
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并发症

　　可并发乳酸血症、酸中毒、酮尿，高脂血症，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾病。……
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治疗

　　西医治疗　治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒（可用NaHCO3，禁……
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预防

　　本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚&r……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 溶酶体酶缺陷
  
• 糖代谢紊乱
  
• 重症肌无力
  
• 溶酶体酶缺陷
  
• 糖代谢紊乱
  
• 重症肌无力
  
• 肌性肌无力
  
• 反复上呼吸道感染
  
• 肝肿大
  
• 代谢性酸中毒
  
• 体型异常
  
• 低血糖症
  

疾病检查

• 胰高血糖素
  
• 全血糖化Hb
  
• 尿亮氨酸
  

相关疾病

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• 糖原贮积病
  
• 线粒体脑肌病
  
• 肌病肾病性代谢综合征
  
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