天冬氨酰葡萄糖胺尿症

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<div class="post-jibing">别名：天冬氨酰基葡萄糖胺尿
风湿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。


病因

　　(一)发病原因　本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。(二)发病机制　正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键……
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症状

　　多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ……
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诊断

　　在鉴别诊断方面，主要应注意与其他类型的溶酶体异常疾病相鉴别，后者均无天冬氨酰葡萄糖胺尿。……
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并发症

　　本病可并发精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他还可并发肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。……
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治疗

　　(一)治疗　无特殊疗法，以对症处理为主。(二)预后　预后较好，可活到成人。……
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预防

　　1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询……
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疾病部位

• 其他
  
• 皮肤
  
• 腹部
  
• 胸部
  
• 颈部
  

疾病科室

• 风湿科
  

疾病症状

• 面颊明显内陷
  
• 肝糖异生增加
  
• 尿中有特殊鼠臭味
  
• 面颊明显内陷
  
• 肝糖异生增加
  
• 尿中有特殊鼠臭味
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 体型异常
  
• 腹泻
  
• 言语紊乱
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  
• 血常规
  
• 尿常规
  
• 一般摄片检查
  
• 血常规
  
• 尿常规
  
• 尿氨（NH3）
  

相关疾病

• 高渗性非酮症性糖尿病昏迷
  
• 妊娠合并糖尿病
  
• 糖尿病酮症酸中毒
  
• 糖尿病肾病
  
• 糖尿病乳酸性酸中毒