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<div class="post-jibing">别名:假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病
中医科检查
佝偻病
- 佝偻病
- 新生儿佝偻病
- 骨质软化症与佝偻病
- 维生素D缺乏性佝偻病
- 家族性抗维生素D佝偻病
- 小儿家族性低血磷性佝偻病
- 小儿维生素D缺乏性佝偻病
维生素D
- 维生素D缺乏
- 维生素D中毒
- 维生素D缺乏病
- 维生素D中毒症
- 小儿维生素D缺乏
- 维生素D缺乏神经病
- 维生素D(VitD)
- 维生素D缺乏性佝偻病
- 家族性抗维生素D佝偻病
- 小儿维生素D缺乏性佝偻病
- 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症
维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
病因
(一)发病原因 为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1&alpha;羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。(二)发……
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症状
本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病……
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诊断
诊断 根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。鉴别 主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素……
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并发症
主要并发症为佝偻病及其他骨病改变,如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。……
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治疗
西医治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2,一般2万~10万U/d,或肌注维生素D2及维生素D3,亦可用1&alpha;(OH)D3 2~6&……
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预防
本病是一种遗传性疾病,对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。预后 本病如及时诊断并采取适当治疗,一般预后较好。……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 儿童胸廓变形
- 尿中磷酸盐排出增多
- 膝内翻膝外翻或髋内翻
- 儿童胸廓变形
- 尿中磷酸盐排出增多
- 膝内翻膝外翻或髋内翻
- 依赖症
- 婴儿出牙延迟
- 蛙形腹
- 肾性骨质软化
- 躯体依赖性
- 脂溶性维生素缺乏
- 维生素D缺乏
疾病检查
相关疾病
- 粘多糖沉积病
- 骨质软化症与佝偻病
- 骨干续连症
- 维生素D缺乏性佝偻病
- 小儿维生素D缺乏性手足搐搦症
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