先天性胸腺发育不全

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征
中医科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。 至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。


病因

　　本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发……
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症状

　　1.出生后即可出现：①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。2……
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诊断

　　诊断　根据临床表现及实验室资料即可确诊。鉴别　本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。……
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并发症

　　本病主要的并发症是由于免疫缺陷导致的继发感染。……
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治疗

　　西医治疗　多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡；不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗……
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预防

　　预防本病的关键是加强产前检查，此外患者还应注意预防感染。……
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• 先天性胸腺发育不全
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 中医科
  
• 中西医结合科
  
• 心胸外科
  
• 风湿科
  

疾病症状

• 胸骨隆凸
  
• 胸骨裂
  
• 胸腺高度萎缩
  
• 胸骨隆凸
  
• 胸骨裂
  
• 胸腺高度萎缩
  
• 胸腺缺如
  
• 消瘦
  

疾病检查

• 甲状旁腺激素
  
• 甲状旁腺显像
  
• 血清钙
  
• 甲状旁腺激素
  
• 甲状旁腺显像
  
• 血清钙
  
• 抗骨骼肌柠檬酸提取物抗体
  
• EAC玫瑰花结形成试验
  
• 胸部MRI
  
• 胸部B超
  

相关疾病

• 高免疫球蛋白E综合征
  
• 胸腺瘤
  
• 小儿迪格奥尔格综合征
  
• Nezelot综合征
  
• 尼兹诺夫综合征