先天性颅锁骨发育不全

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：骨-牙发育不全,Marie - Sainton 综合征,Hulkerant 骨形成不全
骨科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。


病因

　　本病病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21 ，大约2/ 3 有家族史，1/ 3 为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生……
显示全部
症状

　　临床表现　病变累及面较广，除主要累及锁骨、颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁、附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨、骨钙化缓慢等情况。症状表现主要为……
显示全部
诊断

　　诊断　头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。鉴别　X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X线征象具有以上特殊性，所以诊断并不困难，关键在于能想到本病……
显示全部
并发症

　　本病同时也会合并软骨发育障碍，严重者表现为侏儒，坐、耻骨发育障碍，脊柱裂及腕骨发育滞迟等，有时还会合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。……
显示全部
治疗

　　西医治疗　本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，除非合……
显示全部
预防

　　本病为先天性疾病故无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。诊断时还应注意与其它具有相似症状的疾病进行鉴别，以便给患儿正确的治疗。……
显示全部
疾病部位

• 颈部
  
• 头部
  

疾病科室

• 骨科
  

疾病症状

• 体型异常
  
• 短头畸形
  
• 先天性骨发育不良
  
• 体型异常
  
• 短头畸形
  
• 先天性骨发育不良
  
• 骨骼停止发育
  
• 牙列拥挤
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  
• 骨关节及软组织CT检查
  

相关疾病

• 胸锁关节脱位
  
• 锁骨骨折
  
• 先天性锁骨假关节
  
• 小儿错畸形
  
• 维生素D缺乏性佝偻病