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<div class="post-jibing">别名：希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型
风湿科检查
黏多糖贮积症
- 黏多糖贮积症
- 黏多糖贮积症Ⅰ型
- 黏多糖贮积症Ⅱ型
- 黏多糖贮积症Ⅲ型
- 黏多糖贮积症Ⅳ型
- 黏多糖贮积症Ⅵ型
- 黏多糖贮积症Ⅶ型
- 黏多糖贮积症Ⅷ型
- 小儿黏多糖贮积症
本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。
病因
(一)发病原因 本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制 本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛……
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症状
临床症状与MPS I-H型相似，但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6～8岁出现轻度关节强直，爪状手，面、容轻度粗笨样，口……
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诊断
关于本型的鉴别诊断，也与Ⅰ型相同。必须与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型、软骨发育不全仔细鉴别(表1)。……
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并发症
本病可并发肝大，耳聋，精神病症状，主动脉瓣关闭不全或狭窄，神经炎，角膜浑浊。……
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治疗
(一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果……
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预防
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 溶酶体酶缺陷
- 肝肿大
- 毛发异常
- 溶酶体酶缺陷
- 肝肿大
- 毛发异常
- 听力减退
- 角膜混浊
疾病检查
相关疾病
- 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
- 黏多糖贮积症
- 黏多糖贮积症Ⅰ型
- 黏多糖贮积症Ⅷ型
- 黏多糖贮积症Ⅶ型
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发表于 2024-1-19 19:58:44
