Austin型幼儿脑硫脂病

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：Austin型异染性脑白质营养不良
风湿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。


病因

　　(一)发病原因　遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。(二)发病机制　本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3……
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症状

　　从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以……
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诊断

　　在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。……
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并发症

　　本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。……
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治疗

　　(一)治疗　无特效疗法，主要是对症治疗。(二)预后　预后不良，多在4～6岁内死亡。……
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预防

　　提高人口素质，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率。针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措……
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疾病部位

• 其他
  

疾病科室

• 风湿科
  

疾病症状

• 步态异常
  
• 共济失调
  
• 眼球震颤
  
• 步态异常
  
• 共济失调
  
• 眼球震颤
  
• 言语紊乱
  
• 髓鞘化延迟
  

疾病检查

• 尿常规
  
• 一般摄片检查
  

相关疾病

• 希尔德病
  
• 黏脂贮积症Ⅳ型
  
• 黏脂贮积症Ⅲ型
  
• 黏脂贮积症Ⅱ型
  
• 黏脂贮积症Ⅰ型