小儿无甲状腺性克汀病

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<div class="post-jibing">别名：小儿Debre-Semelaigne综合征,小儿KDS综合征,小儿Kocher-Debre-Semelaigne综合征,小儿德-塞二氏综合征,小儿克汀病-肌肉肥大症,小儿黏液性水肿大力士综合征,小儿无甲状腺性克汀病综合征
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　无甲状腺性克汀病（Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome）又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KDS综合征、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne综合征等。本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，常合并肌肉假性肥大。 1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。故又称为KDS综合征。


病因

　　（一）发病原因　本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型；Ⅰ型缺乏甲状腺组织；Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的甲……
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症状

　　症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重。其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外，还伴有肌群出现假性肥大。1.有家族史 本征发病有家族倾向，可……
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诊断

　　诊断　根据以下特点可以诊断。肌张力经常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观，尤其是腓肠肌。发病机制不明，治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构……
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并发症

　　伴有假性肥大样肌群，以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显着，天气寒冷时可伴发肌强直病，至运动功能失调；因舌大可有构音障碍。可并发黏液水肿性昏迷，是甲减危及生命的并发症……
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治疗

　　西医治疗　1.一般治疗 应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃；尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步；饮食中应富有热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙……
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预防

　　尚未发现预防原发性甲减的方法；可参考遗传性疾病预防方法；应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾（1%溶液每天10～12滴）……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 缺碘
  
• 隐性水肿
  
• 肥胖性水肿
  
• 缺碘
  
• 隐性水肿
  
• 肥胖性水肿
  
• 特发性水肿
  
• 膝内翻膝外翻或髋内翻
  
• 新生儿全身水肿
  
• 婴儿出牙延迟
  
• 孕妇全身性水肿
  
• 肌肉硬结
  
• 组织液渗出
  

疾病检查

• 离子六项
  
• 促甲状腺激素（TSH）
  
• 心电图
  
• 离子六项
  
• 促甲状腺激素（TSH）
  
• 心电图
  
• 血清丁醇提取碘
  

相关疾病

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• 小儿颅面骨畸形综合征
  
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