小儿常染色体隐性小脑性共济失调

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

染色体

• 染色体
  
• 染色体畸形
  
• 染色体异常
  
• 常染色体畸变
  
• 小儿脆性X染色体
  
• 常染色体显性多囊肾
  
• 羊水细胞培养染色体检查
  
• 染色体异常伴发的精神障碍
  
• 小儿常染色体显性小脑性共济失调
  
• 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
  

共济失调

• 共济失调
  
• 共济失调
  
• 大脑性共济失调
  
• 感觉性共济失调
  
• 前庭性共济失调
  
• 小脑性共济失调
  
• 遗传性共济失调
  
• 感觉性共济失调步态
  
• 小儿遗传性共济失调
  
• 小儿急性小脑性共济失调
  
• 毛细血管扩张性共济失调综合征
  
• Friedreich共济失调症
  
• 小儿常染色体显性小脑性共济失调
  
• 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
  
• 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
  

小脑性共济失调

• 小脑性共济失调
  
• 小儿急性小脑性共济失调
  
• 小儿常染色体显性小脑性共济失调
  

　　常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。 Friedreich共济失调（Friedreichs ataxia，FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。


病因

　　（一）发病原因　本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。……
显示全部
症状

　　1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站……
显示全部
诊断

　　诊断　根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断……
显示全部
并发症

　　可发生脊柱侧弯、弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，视神经萎缩，白内障，智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳……
显示全部
治疗

　　西医治疗　本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减……
显示全部
预防

　　治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。预后　病情进展缓慢，在……
显示全部

• 染色体
  
• 共济失调
  
• 小脑性共济失调
  
• 染色体 知识
  
• 共济失调 知识
  
• 小脑性共济失调 知识
  

疾病部位

• 腰部
  
• 背部
  
• 颈部
  
• 头部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 肢体运动不协调
  
• 痉挛性截瘫期
  
• 糖尿
  
• 肢体运动不协调
  
• 痉挛性截瘫期
  
• 糖尿
  
• 感觉障碍
  
• 共济失调
  
• 瞳孔异常
  
• 眼球不能随意动
  
• 眩晕
  
• 心律失常
  
• 听力减退
  

疾病检查

• 全血糖化Hb
  
• 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
  
• 心电图
  
• 全血糖化Hb
  
• 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
  
• 心电图
  
• α-巯基乙醇试验
  

相关疾病

• 小脑扁桃体下疝畸形
  
• 小儿先天性外胚层发育不良综合征
  
• 脊髓小脑变性症
  
• 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
  
• 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征