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<div class="post-jibing">别名：小儿多发性神经纤维瘤病,小儿雷克林霍曾病,小儿雷克林霍曾氏病
小儿科检查
纤维瘤病
- 纤维瘤病
- 卵巢纤维瘤病
- 神经纤维瘤病
- 掌跖纤维瘤病
- 婴儿肌纤维瘤病
- 眼部神经纤维瘤病
- 婴儿指趾纤维瘤病
- 弥漫性婴儿纤维瘤病
- 侵袭性婴儿纤维瘤病
- 幼年性透明纤维瘤病
神经纤维瘤
- 神经纤维瘤
- 骨神经纤维瘤
- 神经纤维瘤病
- 胃神经纤维瘤
- 乳房神经纤维瘤
- 外阴神经纤维瘤
- 眼眶神经纤维瘤
- 颌面部神经纤维瘤
- 眼部神经纤维瘤病
神经纤维瘤病
本病为神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）中最常见的一种综合征，是一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。常表现为神经、皮肤和眼睛的异常，有时也波及中胚层或内胚层发育的器官。 由于受累的器官、系统不同，临床表现多种多样。目前已知此类疾病多达40余种，但常见的只有3种，即神经纤维瘤病、结节性硬化症及脑面部血管瘤病（Sturge-Weber综合征）。 这些疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的、不完全的外显率。目前对这类疾病的病因了解得还不清楚，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关。
病因
（一）发病原因 为常染色体显性遗传，外显率变异性较大。目前已知本病在染色体上的基因定位，Ⅰ型在17染色体上（17q11）；Ⅱ型在22染色体（22q11&rarr……
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症状
1.皮肤改变 咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色（咖啡里加牛奶的颜色）斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足……
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诊断
诊断 1.Ⅰ型神经纤维瘤病 具有下列2项或2项以上：（1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。（2）腋窝雀斑。（3）视神经胶质瘤……
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并发症
神经纤维瘤可能阻塞脑血管致使偏瘫和智力障碍。由于本病的严重性和不确定性，所以存在心理障碍是不足为怪的。NFⅠ病人中恶性肿瘤也是值得注意的问题。神经纤维瘤偶尔分化……
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治疗
西医治疗 当肿瘤压迫神经系统有临床症状时，可行手术切除，放射治疗无效。1.Ⅰ型神经纤维瘤病 无特殊治疗，当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变。对丛状神经纤维瘤……
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预防
通过对某一改变的DNA序列进行特征性单链构象多态性分析，为检查胎儿DNA提供了精确的产前检查方法。在家族病例中（有受累及未受累的家族成员）利用连锁分析加之产前诊……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 叶状脱色斑
- 神经纤维过度生长
- 数目较多的咖啡牛奶斑
- 叶状脱色斑
- 神经纤维过度生长
- 数目较多的咖啡牛奶斑
- 雀斑
- 关节疼痛
- 色素异常
- 结节
- 丘疹
- 耳鸣
- 听力减退
疾病检查
相关疾病
- 多骨纤维发育不良
- 弥漫性婴儿纤维瘤病
- 侵袭性婴儿纤维瘤病
- 婴儿指趾纤维瘤病
- 颅骨纤维异常增生症
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发表于 2024-1-19 20:14:44
