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<div class="post-jibing">别名：小儿布-马二氏综合征,小儿弗里德赖希共济失调,小儿弗里德赖希共济失调症,小儿弗里德赖希氏共济失调,小儿弗里德赖希氏共济失调症,小儿脊髓-小脑-脑干变性,小儿家族性共济失调
小儿科检查
共济失调
- 共济失调
- 共济失调
- 大脑性共济失调
- 感觉性共济失调
- 前庭性共济失调
- 小脑性共济失调
- 遗传性共济失调
- 感觉性共济失调步态
- 小儿急性小脑性共济失调
- 毛细血管扩张性共济失调综合征
- Friedreich共济失调症
- 小儿常染色体显性小脑性共济失调
- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
- 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
- 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
遗传性共济失调
遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。 病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累。还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度、发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型。各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。 遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑，特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节，这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征；这种不均一性给分类带来困难。1983年Harding提出了一个基于发病年龄、遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Harding的分类被广泛地采用，特别是常染色体显性小脑共济失调（ADCA）及其3个亚型的分类。近10年来常染色体显性小脑共济失调亚型的位点已被定位并分成脊髓小脑共济失调1，2，3型等（SCA1，2，3等）。
病因
（一）发病原因 1863年描述的Friedreich共济失调（FRDA）是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之……
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症状
1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行……
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诊断
诊断 本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史。有助于对本病的诊断。本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调；②构音障碍；③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫……
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并发症
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤。橄榄桥小脑萎缩可……
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治疗
西医治疗 对大多数遗传性共济失调尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程，期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗……
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预防
应对病人及其家属进行遗传咨询并应做基因检测。……
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- 共济失调
- 遗传性共济失调
- 共济失调 知识
- 遗传性共济失调 知识
疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 肢体运动不协调
- 脊柱和四肢畸形
- 感觉障碍
- 肢体运动不协调
- 脊柱和四肢畸形
- 感觉障碍
- 共济失调
- 言语紊乱
- 毛细血管扩张症
- 心力衰竭
- 心律失常
- 吞咽困难
- 尿失禁与遗尿
疾病检查
- 血常规
- 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
- α-巯基乙醇试验
相关疾病
- 小儿新变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病
- 小脑扁桃体下疝畸形
- 神经系统遗传病
- 脑干损伤
- 脊髓小脑变性症
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发表于 2024-1-19 20:14:54
