小儿肝豆状核变性

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<div class="post-jibing">别名：小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

肝豆状核变性

• 肝豆状核变性
  
• 肝豆状核变性
  
• 肝豆状核变性伴发的精神障碍
  

　　肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。


病因

　　（一）发病原因　肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。（二）发病机制　1.发病机制 缺陷基因定位于染色体13q14……
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症状

　　多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。首发症状在小年龄组以肝脏症状多见，在大年龄组以神经症状多见。少数病例以精神症状、急性溶血、骨骼改变、肾脏损……
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诊断

　　诊断　1.原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神、行为异常。2.原因不明的肝病。3.原因不明的急性溶血危象。4.原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。怀……
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并发症

　　脾大、肝硬化、锥体束征、癫痫发作、肥胖、高血压、肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿，可出现Fanconi综合征、发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨（软骨）变性、关节……
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治疗

　　西医治疗　原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。1.驱铜治疗 主要使用螯合剂。（1）青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，可螯合铜自……
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预防

　　是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子，以便做遗传咨询；本病产前诊断已有可能，必要时可终止妊娠。……
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• 肝豆状核变性
  

疾病部位

• 腰部
  
• 胸部
  
• 头部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 角膜外缘有棕绿色色素环
  
• 强制性哭笑
  
• 脾肿大
  
• 角膜外缘有棕绿色色素环
  
• 强制性哭笑
  
• 脾肿大
  
• 腹部肿块
  
• 肝肿大
  
• 糖尿
  
• 咳嗽
  
• 食欲异常
  
• 吞咽困难
  
• 蛋白尿
  

疾病检查

• 尿铜蓝蛋白
  

相关疾病

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