小儿指甲-髌骨综合征

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<div class="post-jibing">别名：儿童指甲-髌骨综合征,小儿查特累恩氏综合征,小儿查特累恩综合征,小儿甲髌综合征,小儿遗传性指甲骨关节发育不良,小儿遗传性爪甲骨发育不全,小儿指甲-髌骨综合症,小儿指甲膝盖综合征
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

指甲-髌骨综合征

• 指甲-髌骨综合征
  

　　指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome）是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。


病因

　　（一）发病原因指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，与ABO血型和腺苷酸盐激酶（adenylate kinase）连锁，基因位点在第9对染色体上，并有很高……
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症状

　　1.肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状包括不同程度蛋白尿、镜下血尿……
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诊断

　　诊断　本病诊断多不困难，多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角，有特征诊断意义。有报道少数患者……
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并发症

　　可并发高血压，肾功能衰竭；可发生营养障碍，骨关节炎；尚可并发膀胱输尿管反流，肾结石等。……
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治疗

　　西医治疗　本病尚无特殊治疗方法，但多数预后良好。对有先天性肾畸形的病人应监测肾功能，在发展成严重肾性骨营养不良前，应早作透析治疗；本病肾移植是成功的，据报道移植……
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预防

　　指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质，并有很高的外显率，一般预防方法可参照遗传病预防措施。为降低出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 指甲呈现青紫色
  
• 指（趾）甲颜色改变
  
• 无名指指甲凹陷
  
• 指甲呈现青紫色
  
• 指（趾）甲颜色改变
  
• 无名指指甲凹陷
  
• 先天性骨发育不良
  
• 指(趾)甲横断
  
• 尖头并指
  
• 脚趾甲内长
  
• 骨骼停止发育
  
• 角形甲弧影
  

疾病检查

• 尿常规
  
• 血肌酐(Cr,Crea)
  
• 尿常规
  
• 血肌酐(Cr,Crea)
  
• 尿蛋白质
  

相关疾病

• 先天性厚甲症