小儿肾性氨基酸尿症

ferdinand

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小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

氨基酸尿症

• 氨基酸尿症
  
• 二碱基氨基酸尿症
  

肾性氨基酸尿

• 肾性氨基酸尿
  

　　高氨基酸尿症（hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。 肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基组氨酸等。此外，丝氨酸、苏氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。


病因

　　（一）发病原因　是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等。病因与分类：1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。2……
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症状

　　1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异：（1）胱氨酸尿（碱性氨基……
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诊断

　　诊断　根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。鉴别　依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿……
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并发症

　　可并发尿路结石、智力障碍、低钙血症、高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调等。……
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治疗

　　西医治疗　因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。（1）胱氨酸尿病：应给予低蛋氨酸饮食。（2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者……
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预防

　　肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于&l……
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疾病部位

• 腰部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 血尿
  
• 吡咯烷及呱啶尿
  
• 氨基酸尿症
  
• 血尿
  
• 吡咯烷及呱啶尿
  
• 氨基酸尿症
  
• 先天性乳糖酶缺乏
  

疾病检查

• 血常规
  
• 尿常规
  
• 脑电图检查
  
• 血常规
  
• 尿常规
  
• 脑电图检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 尿氨基酸氮
  
• 尿氨（NH3）
  

相关疾病

• 肾性氨基酸尿