小儿遗传性慢性进行性肾炎

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：小儿Alport综合征,小儿奥尔波特综合征,小儿遗传性肾炎
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　遗传性肾炎又称Alports syndrome（AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。现今在其遗传方式、临床表现、病理特点方面的认识已比较清楚，且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和基因水平。


病因

　　（一）发病原因　病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链（α1-αa6）的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4……
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症状

　　1.肾脏表现 多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，血尿为肾小球性。也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧。受累男孩的发病可早在出生后第1年……
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诊断

　　诊断　1.依赖临床症状、体征，结合病理学检查来诊断（1）尿检：血尿，多数伴有不等量的蛋白尿。血尿以镜下为主，或伴以间歇性发作的肉眼血尿。以肾病综合征形式出现者也……
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并发症

　　疾病后期发生高血压、肾功能进行性减退，发展为肾功能衰竭。神经性耳聋也呈进行性加重。同时有视力减退、近视、斜视，白内障。此外还并发食管、支气管、生殖器平滑肌瘤。……
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治疗

　　西医治疗　遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，至今尚无特效治疗。1.一般治疗 以对症、控制并发症为主，积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳及剧烈体育运动。遇……
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预防

　　本症属一种家族性慢性进行性肾炎，约85%遗传性慢性进行性肾炎病人为性连锁显性遗传，为基因突变所致；其余病人为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，前者致病基因为C……
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疾病部位

• 腰部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 听力减退
  
• 蛋白尿
  
• 血尿
  
• 听力减退
  
• 蛋白尿
  
• 血尿
  
• 吞咽困难
  
• 肾病综合征
  
• 面部浮肿
  
• 尿隐血
  
• 尿道流血
  
• 眼缺陷
  
• 下肢水肿
  

疾病检查

• 血常规
  
• 尿常规
  
• 血肌酐(Cr,Crea)
  

相关疾病

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• 膜性肾小球肾炎
  
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