小儿眼-脑-肾综合征

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<div class="post-jibing">别名：小儿Lowe综合征,小儿眼-脑-肾综合症
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　眼-脑-肾综合征（oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe）又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄，导致诊断困难。


病因

　　（一）发病原因　现已知本病是一种X染色体隐性遗传，基因定位于Xp24-p26,编码位于高尔基体的一种磷酸酶。（二）发病机制　1.发病机制 有关本病的发病机制不十……
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症状

　　患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼、脑、肾表现可先后出现。1.主要表现 有眼、脑、肾表现：（1）脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱……
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诊断

　　诊断　根据先天性白内障、青光眼、智能及生长发育障碍，Fanconi综合征的典型表现，确诊Lowe综合征并不困难，诊断困难往往是因为只发现眼部先天性改变，而脑部与……
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并发症

　　发生营养障碍、佝偻病、白内障、青光眼、智力低下、惊厥、高血氯性肾小管中毒，晚期发生慢性肾功能衰竭。常并发各种感染，并可伴发脐疝，隐睾等异常。……
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治疗

　　西医治疗　尽管本病的致病基因已明确，但其详细的病理生理过程并不非常清楚，目前治疗上尚无突破，仍以对症、支持治疗为主。1.眼疾治疗 针对本病眼部表现可相应行小梁切……
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预防

　　现已知本病是一种X染色体隐性遗传，少数女性携带者可发生白内障。参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因，影响出生人口……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 软骨发育不良与骨骼畸形
  
• 骨质疏松
  
• 血红蛋白尿
  

疾病检查

• 血常规
  
• 尿常规
  
• 脑电图检查
  

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