小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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<div class="post-jibing">别名：小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症,小儿G-6-PD缺乏症
输血科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
  
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  
• 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性
  
• 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  
• 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组异质性疾病。


病因

　　（一）发病原因　1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G……
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症状

　　大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同。G-6-PD缺乏所致溶血性贫血有以下5种类型：1.先天性非球形红细胞性……
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诊断

　　诊断　G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血，根据急性溶血性贫血特征，有半月内食用蚕豆史或2天内有服用可疑……
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并发症

　　可出现溶血危象，严重病例可有少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒等表现。可并发肾功能损害，甚至因急性肾衰而死亡。新生儿期常并发高胆红素血症。出现进行性贫血、胆石……
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治疗

　　西医治疗　红细胞G-6-PD缺乏症无特殊治疗，如无溶血不需治疗，平时应避免使用伯氨喹啉类氧化性药物及其他明确引起溶血的药物，避免食用蚕豆。出现溶血时则作必要的对……
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预防

　　本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。1.群体预防 在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前、产前、新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法，以发……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 输血科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 肝糖异生增加
  
• 贫血
  
• 黄疸
  
• 肝糖异生增加
  
• 贫血
  
• 黄疸
  
• 脾肿大
  
• 脱水
  
• 蛋白尿
  
• 发热
  

疾病检查

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
  
• 红细胞谷胱甘肽还原酶
  
• 红细胞还原型谷胱甘肽(GSH)及稳定试验
  
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
  
• 红细胞谷胱甘肽还原酶
  
• 红细胞还原型谷胱甘肽(GSH)及稳定试验
  
• 变性球蛋白(Heinz)小体生成试验
  
• 变性球蛋白(Heinz)小体染色试验
  

相关疾病

• 小儿家族性非溶血性黄疸综合征
  
• 丙酮酸激酶缺乏症
  
• 遗传性球形红细胞增多症
  
• 小儿甲基丙二酸血症
  
• 异常血红蛋白病