小儿遗传性椭圆形红细胞增多症

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输血科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

红细胞增多

• 红细胞增多
  
• 高原红细胞增多症
  
• 红细胞增多症眼底
  
• 口形红细胞增多症
  
• 真性红细胞增多症
  
• 继发性红细胞增多症
  
• 家族性红细胞增多症
  
• 神经棘红细胞增多症
  
• 相对性红细胞增多症
  
• 红细胞增多-高粘滞度
  
• 妊娠合并红细胞增多症
  
• 红细胞增多症视网膜病变
  
• 老年人真性红细胞增多症
  
• 遗传性干瘪红细胞增多症
  
• 遗传性球形红细胞增多症
  
• 遗传性椭圆形红细胞增多症
  
• 小儿遗传性球形红细胞增多症
  
• 继发于严重肝疾患的棘红细胞增多症
  
• 新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征
  

椭圆形红细胞

• 椭圆形红细胞
  
• 遗传性椭圆形红细胞增多症
  

遗传性椭圆形红细胞增多症

• 遗传性椭圆形红细胞增多症
  

　　遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭圆形红细胞，一般不超过15%。本症此种红细胞均在25%以上。


病因

　　（一）发病原因引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白α链基因异常（称为αHE突变）、膜收缩蛋白α链低表达等位基因（称为……
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症状

　　HE最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞超过25%，其临床表现及血液学改变差异很大。目前，国内主要根据溶血的程度分3种类型：1.无溶血（隐匿型） 椭圆形红细胞虽增……
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诊断

　　诊断　根据临床表现、红细胞形态和家族调查，绝大多数HE可得到明确诊断。HE的主要诊断依据是红细胞形态、HE外周血椭圆形红细胞数量绝大多数均大于25%，一般可达6……
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并发症

　　有不同程度黄疸和肝脾肿大，长期溶血可并发胆石症，部分患儿严重溶血可并发再障危象或溶血危象。……
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治疗

　　西医治疗　本病的治疗应根据临床症状来决定，原则上无症状或仅有轻度贫血，对患儿生长发育无影响者不需治疗。如有较明显的溶血性贫血应行脾切除治疗，可使血红蛋白和网织红……
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预防

　　本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查……
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• 红细胞增多 知识
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 输血科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 红细胞增多-高粘滞度
  
• 贫血
  
• 脾肿大
  
• 红细胞增多-高粘滞度
  
• 贫血
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 黄疸
  
• 嗜红细胞综合征
  
• 红细胞增多
  
• 全身各脏器血流缓慢
  
• 红细胞体积增大
  
• 红细胞畸形
  

疾病检查

• 椭圆形红细胞
  
• 氰化高铁Hb测定法
  
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• 骨髓有核细胞总数
  
• 骨髓粒细胞与有核红细胞比值（M/E）
  
• 骨髓异常细胞和寄生虫
  
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• 骨髓粒细胞系统
  
• 骨髓其他细胞
  
• 骨髓浆细胞系统
  

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