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<div class="post-jibing">别名：小儿Fanconi综合征,小儿戴-布二氏贫血,小儿凡科尼综合征,小儿范科尼综合症,小儿范可尼贫血,小儿范可尼综合征,小儿复合肾小管转运缺陷症
输血科检查
范科尼综合征
范科尼综合征（Fanconi syndrome）的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质疏松、生长过缓等表现。 Fanconi综合征（Fanconi syndrome）可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类。临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现症状，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。
病因
（一）发病原因幼儿大多与遗传有关，年长儿多继发于免疫性疾病、毒物或药物中毒以及各种肾脏病。1.原发性（原因不明或无全身性疾病） 包括遗传性常染色体显性（AD）、……
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症状
1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种……
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诊断
诊断 应注意原发病的诊断，如胱氨酸储积病者，眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着，骨髓或血白细胞中胱氨酸含量增加并见到胱氨酸结晶，对本病确切诊断十分重要。由于多……
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并发症
1.并发症 常并发发育障碍、抗维生素D佝偻病及营养不良、骨质疏松甚至骨折、低血钾、低血磷、高氯血症，死于尿毒症性酸中毒或继发感染。2.多伴发先天性畸形 在婴儿期……
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治疗
西医治疗 1.病因治疗 对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征，可进行特异性治疗。通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物积聚的疾病有半乳糖血症、遗传性果……
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预防
本症病因不明，可能系胚胎期受病毒感染和理化因素等外界致病因素影响而造成遗传基因变异和染色体异常，导致骨髓造血干细胞损伤和其他先天畸形。同此，应重视孕期保健，积极……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 红细胞分布宽度偏高
- 慢性贫血
- 阴血不足
- 红细胞分布宽度偏高
- 慢性贫血
- 阴血不足
- 血气坏败
- 红细胞寿命缩短
- 难治性贫血
- 红细胞分布宽度偏低
- 血虚
- 恶心与呕吐
- 消瘦
疾病检查
- 铁染色
- 尿含铁血红黄素
- 尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶
- 铁染色
- 尿含铁血红黄素
- 尿N-乙酰β-D氨基葡萄糖苷酶
- 尿β半乳糖苷酶
- 肾小管葡萄糖最大重吸收量试验
- 对氨马尿酸清除率
- 肾小管氨马尿酸最大排泄量试验
- 酚红排泄试验
- α-巯基乙醇试验
相关疾病
- 小儿手-心畸形综合征
- 珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变
- 小儿巨幼细胞性贫血
- 小儿溶血性贫血
- 小儿先天性红细胞生成异常性贫血
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发表于 2024-1-19 20:26:27
