小儿巨大血小板综合征

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<div class="post-jibing">别名：小儿Bernard-Soulier综合征,小儿伯-苏综合征,小儿巨大血小板综合症,小儿巨血小板综合征
输血科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　巨大血小板综合征又称Bernard-Soulier综合征（Bernard-Soulier syndrome，BSS），以轻、中度的血小板减少，血小板体积增大，出血时间延长，凝血酶原消耗不良为特征，这是一种常染色体隐性遗传血小板黏附功能缺陷性出血疾病。


病因

　　（一）发病原因　BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面vWF受体，是血小板黏……
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症状

　　杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。纯合子多有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。……
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诊断

　　诊断　国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板综合征诊断标准如下：1.临床表现（1）常染色体隐性遗传，男女均可患病。（2）轻度至中度皮肤、黏膜出血，女性月……
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并发症

　　重者也可并发血尿乃至颅内出血，或致贫血。……
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治疗

　　西医治疗　1.护理 在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。2.局部出血 不重时，多可用吸收……
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预防

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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 输血科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 皮疹呈瘀点
  
• 月经量多
  
• 便血
  
• 皮疹呈瘀点
  
• 月经量多
  
• 便血
  
• 紫绀
  
• 斑疹
  
• 鼻出血
  

疾病检查

• 血小板第Ⅲ因子有效性试验
  
• 血常规
  
• 骨髓巨核细胞数和分类
  
• 血小板第Ⅲ因子有效性试验
  
• 血常规
  
• 骨髓巨核细胞数和分类
  
• 骨髓有核细胞计数
  
• 骨髓象分析
  
• 血小板黏附试验
  
• 抗血小板膜糖蛋白自身抗体测定
  

相关疾病

• 小儿血小板释放功能缺陷性疾患
  
• 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
  
• 继发性血小板增多症
  
• 血小板型假性血管性血友病
  
• 巨大血小板病