小儿β地中海贫血

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<div class="post-jibing">别名：小儿β-地贫,小儿β-海洋性贫血,小儿β-珠蛋白生成障碍贫血
输血科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

贫血

• 贫血
  
• 贫血
  
• 贫血貌
  
• 恶性贫血
  
• 急性贫血
  
• 慢性贫血
  
• 贫血三项
  
• 贫血五项
  
• 重度贫血
  
• 地中海贫血
  
• 慢性病贫血
  
• 难治性贫血
  
• 缺铁性贫血
  
• 缺铁性贫血
  
• 溶血性贫血
  
• 溶血性贫血
  
• 新生儿贫血
  
• 早产儿贫血
  
• 风湿病性贫血
  
• 骨髓病性贫血
  
• 骨髓痨性贫血
  
• 镰状细胞贫血
  
• 慢性肾性贫血
  
• 铁利用性贫血
  
• 小儿肾性贫血
  
• 急性失血性贫血
  
• 巨幼细胞性贫血
  
• 慢性疾病的贫血
  
• 失血过多后贫血
  
• 小儿缺铁性贫血
  
• 小儿溶血性贫血
  
• 小儿生理性贫血
  
• 再生障碍性贫血
  
• 恶性肿瘤所致贫血
  
• 肝脏疾病所致贫血
  
• 急性失血所致贫血
  
• 老年人缺铁性贫血
  
• 老年人溶血性贫血
  
• 溶血过度所致贫血
  
• 微血管溶血性贫血
  
• 新生儿失血性贫血
  
• 叶酸缺乏所致贫血
  
• 感染性疾病所致贫血
  
• 贫血伴发的精神障碍
  
• 妊娠合并缺铁性贫血
  
• 小儿α-地中海贫血
  
• 小儿巨幼细胞性贫血
  
• 小儿再生障碍性贫血
  
• 单纯红细胞再障性贫血
  
• 高温引起的溶血性贫血
  
• 老年人巨幼细胞性贫血
  
• 老年人慢性疾病性贫血
  
• 老年人再生障碍性贫血
  
• 镰状细胞贫血眼部病变
  
• 微血管病性溶血性贫血
  
• 先天性再生障碍性贫血
  
• 珠蛋白生成障碍性贫血
  
• 自身免疫性溶血性贫血
  
• 创伤性心源性溶血性贫血
  
• 继发性铁粒幼细胞性贫血
  
• 甲状腺功能减低所致贫血
  
• 铅中毒引起的溶血性贫血
  
• 妊娠合并再生障碍性贫血
  
• 砷化氢引起的溶血性贫血
  
• 铜中毒引起的溶血性贫血
  
• 小儿铁粒幼红细胞性贫血
  
• 遗传性铁粒幼细胞性贫血
  
• 营养性巨幼红细胞性贫血
  
• 妊娠合并巨幼红细胞性贫血
  
• 维生素B12缺乏所致贫血
  
• 小儿药物诱发的溶血性贫血
  
• 小儿珠蛋白生成障碍性贫血
  
• 小儿自身免疫性溶血性贫血
  
• 先天性红细胞生成异常性贫血
  
• 小儿纯红细胞再生障碍性贫血
  
• 药物相关性免疫性溶血性贫血
  
• 冷抗体型自身免疫性溶血性贫血
  
• 妊娠合并自身免疫性溶血性贫血
  
• 温抗体型自身免疫性溶血性贫血
  
• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
  
• 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征
  
• 小儿先天性红细胞生成异常性贫血
  
• 珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变
  
• 小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征
  

地中海贫血

• 地中海贫血
  
• 小儿α-地中海贫血
  

　　地中海贫血（Beta thalassaemia）（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。 根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。各类地中海贫血之间又可互相组合，可与各种异常Hb组合（如HbE/β地中海贫血），这一组疾病又称地中海贫血综合征，均属常染色体不完全显性遗传。 β地中海贫血（β-mediterranean anemia）是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。


病因

　　（一）发病原因　1.病因 β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带（简记：11P12），本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷……
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症状

　　患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周……
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诊断

　　诊断　根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。鉴别　本病需与以下疾病鉴别：1.缺铁性贫血 需注意与发生……
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并发症

　　可并发黄疸、肝脾肿大、胆石，可并发溶血危象、水肿、腹水、贫血、骨骼改变，生长发育停滞，常并发支气管或肺炎，并发含铁血黄素沉着症，造成脏器损害，并发心力衰竭、肝纤……
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治疗

　　西医治疗　1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中……
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预防

　　积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地……
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疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 输血科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 急性贫血
  
• 重度贫血
  
• 贫血
  
• 急性贫血
  
• 重度贫血
  
• 贫血
  
• 脾肿大
  
• 肝肿大
  
• 食欲异常
  
• 紫绀
  
• 红细胞寿命缩短
  
• 口唇苍白
  

疾病检查

• 血常规
  
• 骨髓红细胞系统
  
• 骨髓巨核细胞数和分类
  
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• 骨髓有核细胞计数
  
• 骨髓象分析
  
• 血红蛋白A2
  
• 血红蛋白F包涵体生成试验
  
• 血红蛋白F细胞酸洗脱染色试验
  

相关疾病

• 珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变
  
• 遗传性铁粒幼细胞性贫血
  
• 先天性红细胞生成异常性贫血
  
• 骨髓-胰腺综合征
  
• 铁利用性贫血