小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症

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小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

胰蛋白酶

• 胰蛋白酶
  
• 血清胰蛋白酶
  
• α1-抗胰蛋白酶
  
• 抗胰蛋白酶缺乏症
  
• 胰蛋白酶(Try)
  
• 十二指肠引流胰蛋白酶
  
• α1-抗胰蛋白酶缺乏症
  
• α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
  
• 血清α1-抗胰蛋白酶蛋白
  
• α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
  
• 血清α1抗胰蛋白酶测定（α1-AT）
  

α1-抗胰蛋白酶

• α1-抗胰蛋白酶
  
• α1-抗胰蛋白酶缺乏症
  
• 血清α1-抗胰蛋白酶蛋白
  
• α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎
  

抗胰蛋白酶缺乏症

• 抗胰蛋白酶缺乏症
  
• α1-抗胰蛋白酶缺乏症
  

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

• α1-抗胰蛋白酶缺乏症
  

　　α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α-1-antitrypsin deficiency）是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。


病因

　　（一）发病原因　本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多肽糖蛋白，分子量为5.2万，在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其……
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症状

　　1.主要为肝损害 患儿常可在出生1周发生非外科胆汁郁积型肝炎。患儿食欲不振，有时恶心呕吐、嗜睡、易激惹。出现黄疸和肝脾肿大。尿色深黄，大便呈白陶土色。黄疸可持续……
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诊断

　　诊断　家族中有早期发生肝与肺部疾患的病史；血清α1-AT<2.0g/L;根据酸性淀粉凝胶电泳为PiZZ核型；肝活检发现肝细胞内糖蛋白小颗粒和肝……
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并发症

　　纯合子常并发胆汁淤积性肝硬化，可并发溶血性贫血，肺气肿，多发性动脉炎和凝血功能障碍，也可发生慢性活动肝炎。……
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治疗

　　西医治疗　对新生儿胆汁郁积症可口服苯巴比妥3～5mg/（kg·d）和考来烯胺（消胆胺）4～8g/d。同时应补充脂溶性维生素D和K。饮食中加中链甘油……
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预防

　　Tepson（1981）采用宫内取胎儿血检测α1-AT和基因定型，成功做出产前诊断，但宫内取血有一定危险，不能普遍应用；Kidd（1983）取羊水做……
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• 胰蛋白酶
  
• 抗胰蛋白酶缺乏症
  

疾病部位

• 腹部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 腹胀
  
• 肝肿大
  
• 恶心与呕吐
  

疾病检查

• 血常规
  
• 肝、胆、胰、脾的MRI检查
  

相关疾病

• 新生儿肝脾肿大
  
• 新生儿乙型肝炎
  
• 小儿肝硬化
  
• 新生儿肝炎