小儿眼-耳-脊椎综合征

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<div class="post-jibing">别名：小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征,小儿颜面-听-脊柱异常,小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征,小儿眼-耳-脊椎综合症,小
产科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　眼-耳-脊椎综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）又称耳-脊椎综合征（auriculovertebral syndrome）、眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征（mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids）、眼-脊柱发育不全（oculovertebral dysplasia）、颜面-听-脊柱异常（facioauricul- overtebral anomaly）、Goldenhar综合征等，是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。


病因

　　（一）发病原因　本综合征的病因不明。（二）发病机制　Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长……
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症状

　　本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上……
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诊断

　　根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。……
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并发症

　　伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形，心血管和肺、肾的畸形等。……
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治疗

　　治疗　本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平……
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预防

　　预后　本病征预后尚可，对生命影响不明显。精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极……
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疾病部位

• 腰部
  
• 背部
  
• 胸部
  
• 颈部
  
• 头部
  
• 眼
  
• 耳
  

疾病科室

• 产科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 先天性骨发育不良
  
• 骨骼停止发育
  
• 脊柱侧弯
  
• 先天性骨发育不良
  
• 骨骼停止发育
  
• 脊柱侧弯
  
• 眼裂歪斜
  
• 牙列稀疏
  
• 牙列拥挤
  
• 软骨发育不良与骨骼畸形
  
• 囊肿
  
• 牙齿异常
  
• 视力障碍
  

疾病检查

• 心电图
  
• 脑电图检查
  
• 一般摄片检查
  

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