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小儿家族性非溶血性黄疸综合征

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发表于 2024-1-19 21:10:59 | 显示全部楼层 |阅读模式
<div class="post-jibing">别名:小儿Gilbert-Lereboullet综合征,小儿Gilbert病,小儿Gilbert综合征,小儿Meulengracht综合征,小儿高胆红素血症Ⅰ型,小儿吉耳伯氏综合征,小儿吉耳伯综合征,小儿家族非溶血性黄疸,小儿家族性非溶血性非阻塞性黄疸综合征,小儿家族性非溶血性黄疸综合症
小儿科检查

  • 简介
  • 原因
  • 症状
  • 诊断
  • 并发症
  • 治疗
  • 预防

黄疸


  • 黄疸
  • 黄疸
  • 黄疸
  • 重度黄疸
  • 病理性黄疸
  • 腹痛伴黄疸
  • 咯血伴黄疸
  • 母乳性黄疸
  • 溶血性黄疸
  • 生理性黄疸
  • 新生儿黄疸
  • 阻塞性黄疸
  • 腹痛,发热及黄疸
  • 新生儿生理性黄疸
  • 先天性非溶血性黄疸
  • 无胆色素尿性黄疸综合征
  • 新生儿母乳喂养后出现黄疸
  • 小儿黄疸肝脏色素沉着综合征
  • 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸
  • 十二指肠憩室梗阻性黄疸综合征
溶血性黄疸


  • 溶血性黄疸
  • 先天性非溶血性黄疸

  家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史。患者双亲中25%,同胞中50%有血清胆红素升高,故认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。


病因

  (一)发病原因 本症属常染色体显性遗传。游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷,致临床出现黄疸。(二)发病机制 本病征的发病机制尚未完全清楚,胆红素升高……
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症状

  男女均可患病,男女之比为4∶1,本病征的黄疸多数出现在青春期前,常生后不久即发病,但可能持续多年不被注意,巩膜发黄为惟一症状。患者出现间歇性轻度黄疸,常因疲劳、……
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诊断

  诊断 临床表现有轻度黄疸及消化道症状,实验室检查血胆红素总量有80%病例高于51.3μmol/L,所增加的几乎全为游离胆红素,间接反应阳性,肝功能及肝组织……
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并发症

  一般无明显并发症。……
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治疗

  西医治疗 本病征无特效疗法,虽有长期黄疸,但对健康无妨碍,无需特殊处理,苯巴比妥可使胆红素水平降低。以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构……
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预防

  有家族史,属常染色体显性遗传,应做好遗传病咨询工作。预后 本病征预后良好。……
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  • 黄疸
  • 溶血性黄疸
  • 黄疸 知识
疾病部位


  • 腹部

疾病科室


  • 小儿科
疾病症状


  • 黄疸
  • 腹痛
  • 疲劳
  • 黄疸
  • 腹痛
  • 疲劳
  • 粪便中排出的粪胆原增加
  • 腹痛,发热及黄疸
  • 病理性黄疸
  • 无瘙痒,无肝胆疾病的皮肤黄染
  • 皮肤呈浅黄或深金黄色
  • 皮肤呈黄绿或绿褐色
疾病检查


  • 血红素结合蛋白
  • 腹部血管超声检查
  • 非结合胆红素(SIB,IBIL)
  • 血红素结合蛋白
  • 腹部血管超声检查
  • 非结合胆红素(SIB,IBIL)
  • 结合胆红素(SDB,DBIL)
  • 总胆红素(TBIL,STB)
  • 维生素A
  • 粪胆素
  • 红细胞血清总胆红素
  • 1分钟胆红素
  • 直接胆红素与总胆红素比值
相关疾病


  • 褐黄病
  • 吉尔伯特综合征
  • 婴儿青铜综合征
  • 小儿尼曼-皮克病
  • 新生儿先天性胆道闭锁
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