小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

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<div class="post-jibing">别名：小儿Farber脂肪肉芽肿,小儿播散性类脂肉芽肿病,小儿播散性脂肪肉芽肿综合症,小儿播散性脂质肉芽肿病,小儿低血色素性贫血综合征,小儿法伯尔氏综合征,小儿法伯尔综合征,小儿神经酰胺沉积病,小儿胃液缺乏性贫血
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

肉芽肿

• 肉芽肿
  
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• 化脓性肉芽肿
  
• 慢性肉芽肿病
  
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• 生脓性肉芽肿
  
• 韦格纳肉芽肿
  
• 韦格内肉芽肿
  
• 骨嗜酸性肉芽肿
  
• 淋巴瘤样肉芽肿
  
• 脑真菌性肉芽肿
  
• 皮下脂肪肉芽肿
  
• 婴儿臀部肉芽肿
  
• 皮肤淋巴肉芽肿病
  
• 皮下脂质肉芽肿病
  
• 肉芽肿性前列腺炎
  
• 肉芽肿性松弛皮肤
  
• 小儿慢性肉芽肿病
  
• 小儿韦格纳肉芽肿
  
• 性病性淋巴肉芽肿
  
• 眼眶嗜酸性肉芽肿
  
• 衣原体淋巴肉芽肿
  
• 硬化性脂肪肉芽肿
  
• 幼年性黄色肉芽肿
  
• 致命性中线肉芽肿
  
• 椎管内结核肉芽肿
  
• 肝内形成嗜酸性肉芽肿
  
• 海胆刺伤及海胆肉芽肿
  
• 黄色肉芽肿性肾盂肾炎
  
• 蓝鼓膜与胆固醇肉芽肿
  
• 皮肤的非干酪性肉芽肿
  
• 韦格纳肉芽肿性巩膜炎
  
• 支气管中心性肉芽肿病
  
• 过敏性血管炎和肉芽肿病
  
• 坏死性结节病样肉芽肿病
  
• 单侧眼底出现肉芽肿性改变
  
• 中枢神经系统肉芽肿性血管炎
  
• 良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病
  
• 肺良性淋巴细胞血管炎和肉芽肿病
  
• 过敏性肉芽肿性血管炎相关巩膜炎
  
• 慢性溃疡性非肉芽肿性空肠回肠炎
  
• 嗜酸细胞增多性复发性肉芽肿皮炎
  
• Wegner肉芽肿伴发的葡萄膜炎
  

　　播散性脂肪肉芽肿综合征（Farbers syndrome）即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。


病因

　　（一）发病原因　播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。（二）发病机制　由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下……
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症状

　　临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难……
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诊断

　　诊断　临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发……
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并发症

　　诊断　临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发……
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治疗

　　西医治疗　本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防

　　预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅……
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疾病症状

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相关疾病

• 肌注硬结感染
  
• 结节性脂膜炎
  
• 类风湿性关节炎