小儿家族性自主神经失调综合征

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<div class="post-jibing">别名：小儿Riley-Day综合征,小儿家族性缺陷自主症综合征,小儿家族性植物神经功能障碍综合征,小儿家族性自主神经功能不全症,小儿家族性自主神经机能异常综合征,小儿家族性自主神经失调综合症,小儿中枢性自主神经不全综合征
眼科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。


病因

　　(一)发病原因　本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。(二)发病机制　1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下……
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症状

　　大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪……
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诊断

　　根据临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别；有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。……
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并发症

　　有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、共济失调等。……
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治疗

　　治疗　本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒……
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预防

　　预后　本病征预后不良，婴儿期常合并肺部感染而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。……
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疾病部位

• 其他
  
• 全身
  
• 腹部
  
• 背部
  
• 下肢
  
• 眼
  

疾病科室

• 眼科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 呕吐
  
• 腹痛
  
• 恶心与呕吐
  
• 呕吐
  
• 腹痛
  
• 恶心与呕吐
  
• 共济失调
  
• 晕厥
  
• 出汗异常
  
• 溃疡
  
• 斑疹
  
• 发热
  
• 低血压
  

疾病检查

• 心电图
  

相关疾病

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