小儿血管角质瘤综合征

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<div class="post-jibing">别名：小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,小儿弥漫性体血管角质
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质（angiokeratoma corporis diffusm），又称Fabry综合征（Fabrys syndrome）、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。 本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现。本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。


病因

　　（一）发病原因　本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾……
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症状

　　儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，……
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诊断

　　诊断　本病征典型症状者诊断不难。……
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并发症

　　可并发肾功能衰竭；发生脑血管栓塞，引起偏瘫、失语、抽搐；可有内分泌异常等等。……
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治疗

　　西医治疗　本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶（C……
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预防

　　本病系性联遗传性疾病，应查出基因携带者，做出产前诊断，必要时终止妊娠。预后　本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。多于40～50岁左右……
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疾病部位

• 腹部
  
• 胸部
  
• 下肢
  
• 耳
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 身痛
  
• 感觉障碍
  
• 瘫痪
  
• 身痛
  
• 感觉障碍
  
• 瘫痪
  
• 出汗异常
  
• 结节
  
• 丘疹
  
• 水肿
  
• 角膜混浊
  
• 发热
  
• 呕吐
  

疾病检查

• α-巯基乙醇试验
  
• 尿常规
  
• 腹部血管超声检查
  
• α-巯基乙醇试验
  
• 尿常规
  
• 腹部血管超声检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 肝、胆、脾CT检查
  

相关疾病

• 小儿结节病
  
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