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小儿豹皮综合征

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发表于 2024-1-19 21:16:15 | 显示全部楼层 |阅读模式
<div class="post-jibing">别名:小儿Leopard综合征,小儿Moynahan综合征,小儿豹斑综合征,小儿豹皮综合症,小儿多发性黑痣综合征,小儿弥漫性黑痣综合征,小儿皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征,小儿神经心肌病性黑痣病,小儿心脏皮肤综合征,小儿心脏雀斑综合征
小儿科检查

  • 简介
  • 原因
  • 症状
  • 诊断
  • 并发症
  • 治疗
  • 预防


  豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。


病因

  (一)发病原因 本征为常染色体显性遗传性疾病。(二)发病机制 其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素细胞产……
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症状

  本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。1.临床表现(1)皮肤……
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诊断

  诊断 根据临床表现的7个特点可予以诊断。鉴别 与其他黑素障碍性疾病相鉴别。……
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并发症

  伴有多发性畸形和神经系统功能障碍,如智力低下、癫痫等。……
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治疗

  西医治疗 对本病征目前尚无特殊治疗,采取对症、支持疗法。以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防

  积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。预后 本病征预后较差。……
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  • 黑棘皮瘤
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