小儿遗传性大疱性表皮松解症

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<div class="post-jibing">别名：小儿遗传性大疱性表皮松解
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

大疱

• 肺大疱
  
• 大疱性鼓膜炎
  
• 大疱性表皮松解
  
• 大疱性类天疱疮
  
• 蓝色橡皮大疱痣
  
• 水疱或大疱损害
  
• 大疱（含脓性液体）
  
• 小儿慢性大疱性疾病
  
• 后天性大疱性表皮松解
  
• 线状IgA大疱性皮肤病
  
• 表皮全层坏死及表皮下大疱
  
• 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
  

大疱性表皮松解

• 大疱性表皮松解
  
• 后天性大疱性表皮松解
  

　　遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa hereditaria）是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。 1991年以来，Fine等人根据电镜下水疱或裂隙形成的位置，在将其分为三大类的基础上，又因临床表现的特征性分为若干亚型，随着分子遗传学的研究进展，现已明了三型大疱表皮松解症都是常染色体隐性或显性遗传。


病因

　　（一）发病原因　本症是常染色体隐性或显性遗传。致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。（二）发病机制　由于可形成角……
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症状

　　遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂、……
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诊断

　　诊断　根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。……
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并发症

　　形成瘢痕后影响功能甚至致残，导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累，气管、喉部病变。伴有肌营养不良或先天性重症肌无力。常有多器官受累，发生严重贫血和小肠……
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治疗

　　西医治疗　对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是：1.一般治疗 预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维生素尤其维生素E，及微量元素，如锌和……
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预防

　　根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。预后　全身性和产生合并症者预后差，局限性、病情轻者预后尚好。……
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• 大疱
  
• 大疱性表皮松解
  

疾病部位

• 其他
  
• 全身
  
• 皮肤
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 大疱（含脓性液体）
  
• 手、足部厚壁水疱
  
• 增生性瘢痕
  
• 大疱（含脓性液体）
  
• 手、足部厚壁水疱
  
• 增生性瘢痕
  
• 毛发异常
  
• 脓疱
  
• 心律失常
  

疾病检查

• 心电图
  
• 胸部平片
  
• 胸部透视
  
• 心电图
  
• 胸部平片
  
• 胸部透视
  
• 血清肌酐
  
• 血清尿素氮
  
• 血清谷草转氨酶
  
• 血清谷丙转氨酶
  

相关疾病

• 水疱性远端指炎
  
• 幼年型类天疱疮
  
• 肠病性肢端皮炎
  
• 脓包疮
  
• 单纯性疱疹