小儿成骨不全

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<div class="post-jibing">别名：小儿成骨不全症,小儿脆骨病
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

成骨不全

• 成骨不全
  

　　成骨不全（osteogenesis imperfecta）又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。


病因

　　（一）发病原因　除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码……
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症状

　　临床类型有2种：1.先天性成骨不全 属严重型，出生时就有多发骨折。产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折。肢体短，有畸形并有磨擦音。颅骨如膜性。此型病儿常因颅内出……
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诊断

　　诊断　4项主要诊断标准是：1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全（dentinogenesis imperfecta）。4.早熟性耳硬化（pr……
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并发症

　　先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎，迟发型成骨不全可反复引起骨折，常成角畸形、形成假关节等。可发生外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见，可有成牙不全，进行性耳……
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治疗

　　西医治疗　无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短，以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形，对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治……
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预防

　　参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。预后　先天型胎儿发病不能成活， 或在婴儿期夭折， 偶达青春期但都长期卧床。迟发型的预后各异，有逐渐好转的倾向。青春……
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疾病部位

• 其他
  
• 全身
  
• 下肢
  
• 眼
  
• 口
  
• 耳
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 胎儿宫内骨折
  
• 扁平足
  
• 骨质疏松
  
• 胎儿宫内骨折
  
• 扁平足
  
• 骨质疏松
  
• 牙齿异常
  
• 耳痛
  
• 角膜混浊
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  
• 核磁共振成像(MRI)
  

相关疾病

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