小儿软骨发育不全

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<div class="post-jibing">别名：小儿软骨发育不良,小儿软骨发育异常
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

软骨发育不全

• 软骨发育不全
  

　　小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。


病因

　　（一）发病原因　小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大……
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症状

　　出生时体征已很明显，以侏儒最为显着，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢&rdquo……
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诊断

　　诊断　根据症状及X片检查可以做出诊断。鉴别　婴幼儿期有时需与佝偻病、克汀病和其他骨的原发性疾病，如黏多糖病等鉴别。先天性成骨不全病儿的肢体短小，易与本症混淆，但……
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并发症

　　成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛，坐骨神经痛，甚至造成瘫痪。常因形体的异常有自卑感，好激动。……
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治疗

　　西医治疗　对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法……
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预防

　　参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。……
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疾病部位

• 四肢
  
• 下肢
  
• 上肢
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 脊柱和四肢畸形
  
• 步态异常
  
• 软骨内骨化
  
• 脊柱和四肢畸形
  
• 步态异常
  
• 软骨内骨化
  
• 骨骼停止发育
  
• 膝内翻膝外翻或髋内翻
  
• 先天性骨发育不良
  
• 骨骺提前闭合
  
• 颈部怕前屈，怕仰伸
  

疾病检查

• 血常规
  
• 尿常规
  
• 一般摄片检查
  

相关疾病

• 软骨外胚层发育不全
  
• 小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征
  
• 生长激素缺乏症
  
• 小儿磷酸酶过少症
  
• 小儿软骨毛发发育不良综合征