小儿进行性骨干发育不良

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<div class="post-jibing">别名：小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病,小儿恩格尔曼综合征,小儿骨干发育异常,小儿骨干硬化,小儿骨干硬化症,小儿进生性骨干发育不全,小儿进行性骨干肥厚,婴儿型多发性肥厚性骨病
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

进行性骨干发育不良

• 进行性骨干发育不良
  

　　进行性骨干发育不良（progressive diaphyseal dysplasia）也称进行性骨干肥厚（progressive diaphyseal hyperostosis），又称骨干硬化（diaphyseal sclerosis）或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征（Engelman）即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。


病因

　　（一）发病原因　病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。（二）发病机制　Singleton（1956）认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出……
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症状

　　临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出……
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诊断

　　诊断　根据上述临床表现，实验室检查无特殊所见和X线检查特点，可诊断为本病。鉴别　需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。1.全身性骨皮质增生症（Van ……
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并发症

　　贫血、生长障碍等。可出现脑神经损害，影响视力和听力。……
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治疗

　　西医治疗　本病征除理疗、体疗对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
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预防

　　病因尚不清楚，参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。预后　本病征虽无有效治疗，但不会影响寿命和造成残废。……
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疾病部位

• 全身
  
• 四肢
  
• 下肢
  
• 上肢
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 贫血
  
• 关节疼痛
  
• 身痛
  
• 贫血
  
• 关节疼痛
  
• 身痛
  
• 肌性肌无力
  
• 肌肉萎缩
  
• 步态异常
  
• 疲劳
  
• 牙齿异常
  
• 听力减退
  
• 眼球突出
  

疾病检查

• 一般摄片检查
  

相关疾病

• 铝骨病
  
• 生长激素缺乏症
  
• 骨硬化病
  
• 婴儿性骨皮质增生症
  
• 骨与关节梅毒