小儿锁骨颅骨发育不全综合征

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<div class="post-jibing">别名：小儿chenthaurer综合征,小儿Hulkerantt骨形成不全,小儿Marie-Sainton综合征,小儿颅锁发育不全,小儿锁骨颅骨发育不全综合症,小儿锁颅骨发育不全综合征

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysostosis）综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。


病因

　　（一）发病原因　本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。（……
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症状

　　有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经……
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诊断

　　诊断　有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而……
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并发症

　　伴有脊柱后凸、侧凸或前凸，脊柱裂等各种骨骼畸形。常有病理性骨折。亦见报道有癫痫、精神分裂症、精神迟滞者。……
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治疗

　　西医治疗　畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发……
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预防

　　应参照遗传性疾病的预防方法。预后　本病征罕见严重残疾，预后良好，可正常生活一生。……
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疾病部位

• 全身
  
• 胸部
  
• 颈部
  
• 下肢
  
• 头
  

疾病科室

• 胸部整形
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 骨骼停止发育
  
• 学习困难
  
• 先天性骨发育不良
  
• 骨骼停止发育
  
• 学习困难
  
• 先天性骨发育不良
  
• 短头畸形
  
• 脊柱和四肢畸形
  
• 体型异常
  

疾病检查

• 血常规
  
• 一般摄片检查
  
• 脑电图检查
  

相关疾病

• 颅骨缺损
  
• 颅骨裂和有关畸形
  
• 佝偻病
  
• 维生素D缺乏性佝偻病
  
• 黏多糖贮积症Ⅳ型