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<div class="post-jibing">别名：小儿脊肌萎缩症,小儿脊髓性肌萎缩症,小儿进行性脊髓性肌萎缩症
小儿科检查
脊髓性肌萎缩
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）即进行性脊髓性肌萎缩症（progressive spinal muscular atrophy）、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。 根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
病因
（一）发病原因 病因尚未明确。根据家系分析，大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12-14……
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症状
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，据……
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诊断
诊断 一般有上述典型临床症状和家族史者，诊断并不困难，以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下（Cobben，1993）：1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力，肌萎缩……
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并发症
喂养困难及呼吸困难，肌萎缩，步态异常，手足变形，由于肋间肌无力，引起胸廓凹陷、胸廓不对称畸形及桡骨头脱位，脊椎变形、关节屈曲，致运动功能的丧失；容易发生误吸，发……
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治疗
西医治疗 本病无特效治疗，主要为对症支持疗法。服用维生素B族，心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能……
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预防
SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。国内已有报道采用孕妇绒毛（孕期6～10周）预测胎儿患病。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中，也可以进行产前诊……
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 骨间肌和鱼际肌萎缩
- 脊柱和四肢畸形
- 肌性肌无力
- 骨间肌和鱼际肌萎缩
- 脊柱和四肢畸形
- 肌性肌无力
- 肌肉萎缩
- 步态异常
- 横纹肌溶解
- 肩胛带肌肉萎缩
- 腰肌痉挛
- 颈背部肌肉痉挛
- 肌肉跳动
疾病检查
- 血常规
- 肌电图
- 脑脊液肌酸激酶
- 血常规
- 肌电图
- 脑脊液肌酸激酶
- 血清肌酸激酶同工酶（CKI）
相关疾病
- 小儿良性先天性肌弛缓综合征
- 小儿关节弯曲综合征
- 小儿腓骨肌萎缩症
- 格林-巴利综合征
- 脑性瘫痪
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发表于 2024-1-19 21:24:05
