小儿面肩肱型肌营养不良

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<div class="post-jibing">别名：小儿肌营养不良
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

营养不良

• 营养不良
  
• 营养不良
  
• 甲营养不良
  
• 甲营养不良
  
• 肌营养不良症
  
• 小儿营养不良
  
• 脂肪营养不良
  
• 恶性营养不良病
  
• 营养不良性水肿
  
• 进行性肌营养不良
  
• 营养不良性肝硬化
  
• 格子状角膜营养不良
  
• 甲状旁腺骨营养不良
  
• 进行性肌营养不良症
  
• 进行性脂肪营养不良
  
• 卵黄状黄斑营养不良
  
• 小儿营养不良性水肿
  
• 小儿营养不良性消瘦
  
• 蛋白质-能量营养不良
  
• 异染性脑白质营养不良
  
• 营养不良性皮肤钙化病
  
• 后部多形性角膜营养不良
  
• 小儿假肥大型肌营养不良
  
• 良性假肥大型肌营养不良症
  
• 脑细胞出现营养不良性蜕变
  
• 小儿蛋白质-能量营养不良
  
• 小儿异染性脑白质营养不良
  
• 严重性假肥大型营养不良症
  
• Fuchs角膜内皮营养不良
  
• 小儿球形细胞脑白质营养不良
  
• 小儿纤维性骨营养不良综合征
  
• 婴儿腹部远心性脂肪营养不良
  
• 反射性交感神经营养不良综合征
  
• Reis-Bucklers角膜营养不良
  

　　面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。


病因

　　（一）发病原因　本症为常染色体显性遗传病，亦有散发病例。（二）发病机制　Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4……
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症状

　　本病为常染色体显性遗传，亦有散发病例。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在2……
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诊断

　　诊断　典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。鉴别　根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相……
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并发症

　　患者通常没有明显肌肉外受累表现，但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升，但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者有发生房性……
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治疗

　　西医治疗　目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼……
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预防

　　目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多……
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• 营养不良
  
• 营养不良 知识
  

疾病部位

• 全身
  
• 腹部
  
• 下肢
  
• 上肢
  
• 眼
  
• 口
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 良性假肥大型肌营养不良症
  
• 肌性肌无力
  
• 步态异常
  
• 良性假肥大型肌营养不良症
  
• 肌性肌无力
  
• 步态异常
  
• 严重性假肥大型营养不良症
  
• 生长缓慢
  

疾病检查

• 血清醛缩酶
  
• 心电图
  
• 肌电图
  
• 血清醛缩酶
  
• 心电图
  
• 肌电图
  
• 血清肌酸激酶同工酶（CKI）
  

相关疾病

• 进行性面偏侧萎缩症
  
• 进行性肌营养不良症
  
• 小儿假肥大型肌营养不良
  
• 肌营养不良症
  
• 小儿先天性肌强直综合征