小儿假肥大型肌营养不良

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<div class="post-jibing">别名：小儿进行性假肥大性肌营养不良
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

营养不良

• 营养不良
  
• 营养不良
  
• 甲营养不良
  
• 甲营养不良
  
• 肌营养不良症
  
• 小儿营养不良
  
• 脂肪营养不良
  
• 恶性营养不良病
  
• 营养不良性水肿
  
• 进行性肌营养不良
  
• 营养不良性肝硬化
  
• 格子状角膜营养不良
  
• 甲状旁腺骨营养不良
  
• 进行性肌营养不良症
  
• 进行性脂肪营养不良
  
• 卵黄状黄斑营养不良
  
• 小儿营养不良性水肿
  
• 小儿营养不良性消瘦
  
• 蛋白质-能量营养不良
  
• 异染性脑白质营养不良
  
• 营养不良性皮肤钙化病
  
• 后部多形性角膜营养不良
  
• 小儿面肩肱型肌营养不良
  
• 良性假肥大型肌营养不良症
  
• 脑细胞出现营养不良性蜕变
  
• 小儿蛋白质-能量营养不良
  
• 小儿异染性脑白质营养不良
  
• 严重性假肥大型营养不良症
  
• Fuchs角膜内皮营养不良
  
• 小儿球形细胞脑白质营养不良
  
• 小儿纤维性骨营养不良综合征
  
• 婴儿腹部远心性脂肪营养不良
  
• 反射性交感神经营养不良综合征
  
• Reis-Bucklers角膜营养不良
  

　　假肥大型肌营养不良包括DMD（duchenne muscular dystrophy，DMD）和BMD（becker muscular dystrophy，BMD）两型，是为原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。


病因

　　（一）发病原因　本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。（二）发病机制　应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1～Xp21……
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症状

　　1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。……
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诊断

　　诊断　典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。鉴别　疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似，但发病……
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并发症

　　出现心力衰竭和心律失常，急性胃扩张，癫痫，易出现情感/行为问题，认知功能下降及学习困难，可出现骨折等。……
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治疗

　　西医治疗　1.药物治疗 常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌……
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预防

　　由于本病的致病基因位于Xp21.1，致抗肌营养不良蛋白（dystrophin）缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人……
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• 营养不良
  
• 营养不良 知识
  

疾病部位

• 全身
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 生长缓慢
  
• 严重性假肥大型营养不良症
  
• 良性假肥大型肌营养不良症
  
• 生长缓慢
  
• 严重性假肥大型营养不良症
  
• 良性假肥大型肌营养不良症
  
• 便秘
  
• 肌肉萎缩
  
• 癫痫和癫痫样发作
  
• 心力衰竭
  
• 心律失常
  
• 咽喉部充血
  

疾病检查

• 心电图
  
• 肌电图
  
• 脑电图检查
  
• 心电图
  
• 肌电图
  
• 脑电图检查
  
• 肌酸激酶
  
• 血清醛缩酶
  

相关疾病

• 小儿面肩肱型肌营养不良