小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征

ferdinand

<div class="post-jibing">别名：小儿Canale-Smith综合征,小儿淋巴细胞增生综合征伴自身免疫,小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合症
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　自身免疫性淋巴细胞增生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS）是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫（lymphoproliferative syndrome with autoimmunity）和Canale-Smith综合征。


病因

　　（一）发病原因　APT1基因定位于10q23，外显子2，3，4和5占据Fas在细胞外3个半胱氨酸丰富区。外显子6定位于Fas的转膜区；外显子7，8和9为细胞内部……
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症状

　　发病无性别和人种差异。1.淋巴细胞增生性表现 100%的ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。74%的病儿因脾功能亢进或……
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诊断

　　诊断　根据临床表现特点和实验室检查的特点确诊。鉴别　与其他自身免疫性疾病相鉴别，如免疫性血小板减少症、中性粒细胞减少症、溶血性贫血等。……
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并发症

　　淋巴细胞增生可至脾功能亢进，脾破裂；可并发溶血性贫血，免疫性血小板减少，中性粒细胞减少，肾小球肾炎，多发性神经根炎，恶性肿瘤等。……
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治疗

　　西医治疗　淋巴结肿大随年龄可逐渐缩小，但易于发生自身免疫性疾病。由于脾功能亢进、严重的溶血性贫血和顽固性血小板减少症而需要进行脾切除。但脾切除后的细菌性败血症是……
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预防

　　1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎……
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疾病部位

• 其他
  
• 腹部
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 胸腺高度萎缩
  
• 免疫功能障碍
  
• 贫血
  
• 胸腺高度萎缩
  
• 免疫功能障碍
  
• 贫血
  
• 脾肿大
  
• 淋巴结肿大
  

疾病检查

• 血清免疫球蛋白M（IgM）
  
• 血清免疫球蛋白G（IgG）
  
• 血清免疫球蛋白A（IgA）
  
• 血清免疫球蛋白M（IgM）
  
• 血清免疫球蛋白G（IgG）
  
• 血清免疫球蛋白A（IgA）
  
• 抗球蛋白试验（Coombs试验）
  
• 抗红细胞抗体
  
• 抗血小板抗体（APA）
  
• 抗中性粒细胞抗体（ANGA）
  
• 抗平滑肌抗体（ASMA）
  
• 抗磷脂抗体
  
• 抗核抗体（ANA）
  

相关疾病

• 先天自愈性朗格汉斯组织细胞增生症
  
• 小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症
  
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