|
|
<div class="post-jibing">别名：小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯・巴尔氏综合征,小儿路易斯・巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征,小儿毛细血管扩张运动失调综合征
眼科检查
共济失调
- 共济失调
- 共济失调
- 大脑性共济失调
- 感觉性共济失调
- 前庭性共济失调
- 小脑性共济失调
- 遗传性共济失调
- 感觉性共济失调步态
- 小儿遗传性共济失调
- 小儿急性小脑性共济失调
- 毛细血管扩张性共济失调综合征
- Friedreich共济失调症
- 小儿常染色体显性小脑性共济失调
- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
- 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
毛细血管扩张
- 毛细血管扩张
- 毛细血管扩张症
- 毛细血管扩张性环状紫癜
- 泛发性特发性毛细血管扩张
- 全身性特发性毛细血管扩张症
- 遗传性出血性毛细血管扩张症
- 遗传性出血性毛细血管扩张症
- 毛细血管扩张性共济失调综合征
- 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤
- 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
病因
(一)发病原因 病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次……
显示全部
症状
1.神经学表现 共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表……
显示全部
诊断
根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和免疫缺……
显示全部
并发症
可导致严重的运动障碍，智力发育迟缓;常并发病毒或细菌感染，反复肺部感染可至慢性支气管扩张症;可合并抗胰岛素性糖尿病和恶性肿瘤。……
显示全部
治疗
治疗 抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，目前尚无……
显示全部
预防
1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎……
显示全部
- 共济失调
- 毛细血管扩张
- 共济失调 知识
- 毛细血管扩张 知识
疾病部位
疾病科室
疾病症状
- 咳痰
- 咳嗽
- 共济失调
- 咳痰
- 咳嗽
- 共济失调
- 毛细血管扩张症
- 肢体运动不协调
- 毛细血管扩张
- 感觉性共济失调步态
- 颜面充血呈樱桃红色
- 鼻子红血丝
- 遗传性出血性毛细血管扩张症
疾病检查
相关疾病
- 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
- 小儿先天性外胚层发育不良综合征
- 新生儿发热
- 脑血栓形成
- 出血性脑梗死
|
|
发表于 2024-1-19 21:35:14
