小儿迪格奥尔格综合征

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<div class="post-jibing">别名：小儿“CATCH”22综合征,小儿DiGeorge综合征,小儿迪乔治综合征,小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征,小儿胸腺不发育,小儿胸腺发育不良
耳鼻喉检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

迪格奥尔格综合征

• 迪格奥尔格综合征
  

　　迪格奥尔格综合征（DGS）与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损（Cardiac），面部异常（Abnormal），胸腺发育不全（Thymic），上颚畸形（Cleft）和血钙降低（Hypocalcemia）。


病因

　　（一）发病原因　本病是由于某些原因（如病毒感染、中毒）导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等……
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症状

　　1.心脏异常 大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。2.低钙血症 低钙血症所至的手足抽……
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诊断

　　诊断　根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现……
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并发症

　　可并发手足抽搐，反复严重感染，衰弱而不易成活；可有神经精神发育落后和认知障碍，进行性肌强直，步态不稳；可发生自身免疫性疾病，如幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶……
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治疗

　　西医治疗　1.手术治疗 心脏畸形通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗，包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血，……
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预防

　　1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎……
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疾病部位

• 其他
  
• 胸部
  

疾病科室

• 耳鼻喉
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 纵沟短
  
• 耳轮发育不全
  
• 左心流出道畸形
  
• 纵沟短
  
• 耳轮发育不全
  
• 左心流出道畸形
  
• 心音异常
  
• 低钙血症
  
• 心脏杂音
  
• 体型异常
  
• 咳痰
  
• 咳嗽
  
• 鼻溢液
  

疾病检查

• EAC玫瑰花结形成试验
  
• 抗骨骼肌柠檬酸提取物抗体
  
• 血常规
  

相关疾病

• 先天性胸腺发育不全
  
• 高免疫球蛋白E综合征
  
• 胸腺小细胞癌
  
• 胸腺类癌
  
• 小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征