小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

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<div class="post-jibing">别名：小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　嘌呤核苷酸磷酸化酶（purine nucleoside phosphorylase，PNP）缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。


病因

　　（一）发病原因　PNP缺乏导致核苷酸代谢产物dGTP的蓄积，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。（……
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症状

　　PNP缺陷最重要的临床表现是反复感染，常在生后第1年开始发生，一些病人生后几年开始出现临床表现。感染类型与SCID相同，特殊病原菌包括假单胞菌、巨细胞病毒、水痘……
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诊断

　　诊断　根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。鉴别　与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查确……
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并发症

　　反复严重感染，常并发神经系统损害，包括痉挛、轻偏瘫、发育迟缓、共济失调、震颤以及多动症等。可并发狼疮性关节炎和心包炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性溶血性贫血、……
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治疗

　　西医治疗　除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，已知的33个病人中29人已死亡。其中16人死于感染（3例继发播散性水痘感染），5例死于肿瘤，3例死于移植物抗宿主病……
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预防

　　1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎……
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疾病部位

• 其他
  

疾病科室

• 检验科
  
• 小儿科
  

疾病症状

• 咳痰
  
• 咳嗽
  
• 共济失调
  
• 咳痰
  
• 咳嗽
  
• 共济失调
  
• 心包积液
  
• 发热
  

疾病检查

• 血常规
  
• 尿常规
  
• 尿尿酸
  
• 血常规
  
• 尿常规
  
• 尿尿酸
  
• 尿环磷酸鸟苷
  
• 淋巴细胞计数（L）
  
• 胸部平片
  
• 胸部B超
  
• 颅脑CT检查
  
• 脑电图检查
  
• 心电图
  

相关疾病

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• 心肌梗死后心包炎
  
• 细菌性心包炎
  
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