小儿腺苷脱氨酶缺乏

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<div class="post-jibing">别名：小儿ADA缺陷,小儿腺苷脱氨酶缺乏症,小儿腺苷脱氨酶缺陷
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

　　由于腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。


病因

　　（一）发病原因　ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤……
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症状

　　依发病年龄可分为2型：①早发型：生后1周内发病；②迟发型：起病较晚。ADA缺陷临床表现与SCID相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%……
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诊断

　　诊断　根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下，可确定诊断。鉴别　与其他类型SCID相鉴别，主要依赖实验室检查……
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并发症

　　可并发骨骼各种异常；反复严重感染，如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等；可发生自身免疫性疾病，发生肿瘤；可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。……
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治疗

　　西医治疗　骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合（PEG-ADA）可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱……
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预防

　　1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎……
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疾病部位

• 其他
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 脊柱和四肢畸形
  
• 
  
• 咳痰
  
• 脊柱和四肢畸形
  
• 
  
• 咳痰
  
• 咳嗽
  
• 腹泻
  

疾病检查

• 血清腺苷脱氨酶（ADA）
  
• 谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）
  
• 一般摄片检查
  
• 血清腺苷脱氨酶（ADA）
  
• 谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）
  
• 一般摄片检查
  
• 血常规
  
• 尿氨（NH3）
  

相关疾病

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