小儿苯丙酮尿症

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<div class="post-jibing">别名：小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
小儿科检查

• 简介
  
• 原因
  
• 症状
  
• 诊断
  
• 并发症
  
• 治疗
  
• 预防
  

酮尿

• 酮尿
  
• 苯丙酮尿症
  

苯丙酮尿症

• 苯丙酮尿症
  

　　苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。


病因

　　（一）发病原因　本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。（二）发病机制　苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）是人体必需氨基酸，……
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症状

　　患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落……
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诊断

　　诊断　BH4缺乏症又称非经典型PKU或恶性PKU，由于PAH辅助因子BH4缺乏所致。患儿除了有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，如躯干肌张力下降，四肢肌张……
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并发症

　　喂养困难，智力、运动发育落后，常有湿疹，肌张力增高、腱反射亢进，严重者可有脑性瘫痪，癫痫发作，出现忧郁、多动、自卑、孤僻等。……
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治疗

　　西医治疗　1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如……
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预防

　　避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生智力低下。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工流产。对……
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• 酮尿
  
• 苯丙酮尿症
  

疾病部位

• 其他
  
• 皮肤
  

疾病科室

• 小儿科
  

疾病症状

• 愚鲁
  
• 尿中有特殊鼠臭味
  
• 新生儿反应低下
  
• 愚鲁
  
• 尿中有特殊鼠臭味
  
• 新生儿反应低下
  
• 湿疹
  

疾病检查

• 血清苯丙氨酸（Phe）
  
• 脑电图检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 血清苯丙氨酸（Phe）
  
• 脑电图检查
  
• 颅脑CT检查
  
• 核磁共振成像(MRI)
  
• 血常规
  
• 尿常规
  
• 尿氨（NH3）
  
• 尿苯丙酮酸（PA）
  

相关疾病

• 苯丙酮尿症
  
• 小儿再发性呕吐
  
• 小儿变形性肌张力障碍
  
• 多巴反应性肌张力障碍
  
• 小儿良性先天性肌弛缓综合征